第一步:初步咨询
拨打400-8381-255,与遗传咨询师沟通家族史、症状、检测目的。咨询师会推荐合适检测项目(如全外显子组测序、特定基因panel)。
第二步:知情同意与采样
确认检测后,签署知情同意书。样本可为外周血或口腔拭子。象山居民可至现场采样或预约上门。
第三步:实验室检测
样本送至实验室,采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序,数据经生物信息学分析,注释变异。周期约15-30个工作日。
第四步:报告解读
出具报告后,遗传咨询师电话或当面解读,解释变异致病性、遗传模式、再发风险。必要时建议家系验证。
第五步:后续管理
根据结果,提供转诊至专科医生、定期随访、生育指导等建议。实验室保存数据,可应要求更新。
象山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时,可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程,帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后,建议结合项目说明进行解读,涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时,应由专业人员结合个人情况进一步沟通。